大约15年来，科学家已经了解到某些所谓“垃圾”DNA———先前认为没有用处的重复出现的DNA———可能会进化成外显子（exons），外显子是动物和植物等高等生物身上蛋白质编码基因的基石。最近，美国爱荷华大学一项研究发现，垃圾DNA所创造的外显子有相当数量似乎在基因调控中扮演着某种角色。发表在最新出版的《公共科学图书馆•遗传学》上的该项成果，有助于增加对人类与其它动物（包括非人类灵长类）有何不同的理解。

 

    近半数的人类DNA包含着重复的DNA，包括可在基因组中调换或移动至不同位置的转座子。有一类转座子称为逆转座子，它能转录成RNA并重构成基因组的DNA。人类基因组中逆转座子最常见的形式是Alu元素，它有100多万个副本，而且占据了大约10%%的人类基因组。

 

    美国爱荷华大学内科和生物医学工程副教授邢义（音译）博士认为，Alu元素是新外显子的主要来源。因为Alu是灵长类特有的逆转座子，由外显子创造的Alu元素可能促成了灵长类独特的特征。

 

    为了研究来自Alu的外显子在人类基因表达上的影响，研究人员使用了一种高密度的外显子微阵列，该项技术使用近600万个探针来监测所有人类外显子的表达模式。利用微阵列生成的资料，科学家们对11个人体组织中的330个源自Alu元素的外显子进行了分析后，发现某些外显子具有非常有趣的表达和功能特点。

 

    过去的研究证实，某种肌肉特有的、源自Alu元素的外显子导致了一种人类特有的变化，这种变化发生在人类与黑猩猩在进化道路上分道扬镳以后。在爱荷华大学的该项研究中，这种外显子只在人类肌肉中表现出高浓度，但在人类其他组织或非人类动物组织中则没有这样的情况。这就意味着这种外显子在肌肉中发挥着某种作用，而且为人类所特有。